Am 09.06. und 10.06.2023 nahmen aus den Reihen des Vereins zwei Mitglieder an der Veranstaltung „7. Symposium zum Rare Disease Day 2023“ der „Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ teil. Ganz besonders freuten sich die beiden Mitglieder des Vereins über die Teilnahme von Frau Dr. Nora Matar vom Centrum für …mehr

Es gab wieder viele spannende Vorträge von sehr engagierten Referenten. Schon die Titel machten Lust zuzuhören und zu diskutieren. Vortrag: Dem Phosphatdiabetes auf den Zahn gefühlt, Dr. Oelerich & Hr. Steur Die Besonderheiten bei Phosphatdiabetes zeigen sich vor allem bei der Zahnhartsubstanz. Diese ist nicht vollständig mineralisiert. Es kommt daher zu feinen Einrissen im Zahnschmelz. …mehr

Neubewertung im Rahmen des neuen Anwendungsgebietes: X-chromosomale Hypophosphatämie, ≥ 18 Jahre Am 15.04.2021 erfolgte die Beschlussfassung des Gemeinsamen Bundesausschusses in Berlin im Rahmen der Nutzenbewertung von Burosumab nach § 35a SGB V. Diese erfolgte aufgrund der Zulassungserweiterung. Wie auch in den bisherigen Verfahren waren wieder zwei Personen aus dem Vorstand des Phosphatdiabetes e.V. als Patientenvertreter …mehr

„Kids und Teens mit XLH / Phosphatdiabetes – Ursachen, Symptome und Therapie“ Aufgrund der Beschränkungen zum Infektionsschutz im Zusammenhang mit dem Coronavirus und unserer Verantwortung gegenüber den Teilnehmern konnte in diesem Jahr bedauerlicherweise kein Gruppentreffen stattfinden. Gerade deswegen ist es uns wichtig, dass alle Interessierten die Möglichkeit bekommen, einen thematischen Zugang zu Expertenwissen zu erhalten …mehr

Beim Gruppentreffen 2019 durften wir erstmalig Prof. Dr. med. Scharf als Referenten begrüßen. Er beschäftigte sich in seinem Vortrag vor allem mit den Möglichkeiten chirurgischer Eingriffe bei Patienten mit Phosphatdiabetes. Prof. Scharf startete das Referat mit einer Vorstellung und dem ausdrücklichen Hinweis, dass er in seinem Vortrag nicht auf individuelle, patientenbezogene Fragestellungen detailliert eingehen könne. …mehr

Beim Gruppentreffen 2019 durften wir unter anderem auch wieder Dr. Seefried als Referenten begrüßen. Dr. Seefried wurde begleitet von F. Böhle, welche ihn bei der zuletzt durchgeführten Studie unterstütze und sich im Rahmen ihrer Doktorarbeit mit dem Phosphatdiabetes beschäftigte. Dr. Seefried stellte seinen Vortrag unter das Motto „Was wir verstehen und was wir noch verstehen …mehr

Die Leitlinien für die Empfehlung zur Diagnose und Behandlung von XLH sind auf der Webseite „nature REVIEWS“ zu finden. Leider gibt es die Leitlinien zurzeit nur auf Englisch. Zu den Leitlinien (externe Seite, englisch)

Der Hauptzweck der Studie war die Erhebung von Daten über orale gesundheitsbezogene Lebensqualität von Personen mit x-chromosomaler Hypophosphatämie (XLH). Sie wurde unter anderem entwickelt, um Informationen über den Zeitpunkt der Diagnose, orale Symptome, kieferorthopädische Therapie und Zufriedenheit mit der zahnärztlichen Versorgung und dem Gesundheitssystem zu sammeln. Unsere Patientenorganisation unterstütze die Studie durch Weiterleitung der Studienbögen …mehr

Beim Gruppentreffen 2018 durften wir unter anderem Herrn Dr. med. dent. Hanisch als Referenten begrüßen. In dem Vortrag ging es um die zahnmedizinischen Besonderheiten, die die Erkrankung Phosphatdiabetes mit sich bringt und die damit einhergehenden Schwierigkeiten in der korrekten Prophylaxe und Behandlung. Eingangs berichtet Dr. Hanisch über die generelle Problematik für Betroffene von seltenen Erkrankungen. …mehr

Beim Gruppentreffen 2018 durften wir unter anderem Dr. Seefried als Referenten begrüßen. Er beschäftigte sich in seinem Vortrag vor allem mit den osteologischen Aspekten des Phosphatdiabetes. Dr. Seefried startete das Referat mit einer Vorstellung und dem ausdrücklichen Hinweis, dass er wenig pauschale Aussagen treffen könne. Jeder Betroffene und jedes Krankheitsbild sei im Einzelnen zu beurteilen …mehr