5. Symposium zum Rare Disease Day 2020

Am 27.02.2020 nahmen aus den Reihen des Vereins zwei Mitglieder an der Veranstaltung „5. Symposium zum Rare Disease Day 2020“ der „Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ teil.

Das diesjährige Thema war „Digitalisierung – Chance oder Risiko für die Seltenen?“

Der Bundesdatenschutzbeauftragte Herr Prof. Ulrich Kelber hielt die Eröffnungskeynote. Auch wenn Datenschutz und Forschung sich nicht entgegenstünden, würden die Gesundheitsdaten jedoch eines außerordentlichen Schutzes bedürfen. Derzeit gäbe es viele unterschiedliche Regelungen, für welche eine Optimierung sinnvoll wäre. Es sei eine klare Trennung von der Auswertung der Daten und der Pseudonymisierung erforderlich, damit die Daten nicht einem Patienten zugeordnet werden könnten. Wichtig sei das Vertrauen in eine Datenvereinbarung. Dieses könne nur durch eine informierte Einwilligung erreicht werden. Hier sei wichtig, dass z. B. der Patient über die Folgen sowie über das Für und Wider umfassend informiert werden müsse. Für Patienten mit seltenen chronischen Erkrankungen könnte die Digitalisierung aber auch eine Chance bieten. Er wies auch darauf hin, dass nicht nur die Nutzung der medizinischen Daten unethisch sein könne, sondern auch die Nicht-Nutzung der Daten.

Herr Dr. Jörg Richstein von der Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V. wies darauf hin, dass es sehr wichtig für den Datenschutz sei, Herr seiner Daten zu sein und dass die Patienten gut über die Bedeutung des Datenschutzes informiert werden müssten. Bei den Seltenen Erkrankungen gilt: Wichtig sei, den Heuhaufen zu verkleinern, damit die Nadel sichtbar werde. Für die Seltenen Erkrankungen biete die Digitalisierung sicherlich auch eine Chance, jedoch dürften analog agierende Menschen nicht vergessen werden.

Im Anschluss an die Kaffeepause erläuterte Frau Prof. Dr. Angela Hübner, dass Ärzten und Ärztinnen an Unikliniken, mit Blick auf die tägliche Krankenversorgung und die Arbeitsverdichtung, oftmals die Zeit für die Forschung fehle. In diesem Zusammenhang berichtete sie von einem strukturierten Ausbildungsprogramm einiger zusammengeschlossener Universitätskliniken (Clinician Scientists Programm R.I.S.E. – Rare Important Syndromes in Endocrinology). Hier würden sechs Nachwuchswissenschaftler*innen während ihrer fachärztlichen Weiterbildung ein strukturiertes Ausbildungsprogramm durchlaufen, welches sie in besonderem Maße wissenschaftlich qualifizieren und die Forschung zu seltenen endokrinologischen Syndromen voranbringen solle.

Herr Prof. Josef Hecken (Unparteiischer Vorsitzender des G-BA) erläuterte kurz die Arbeitsweise des beim G-BA angesiedelten Innovationsfonds. Weiterhin wies er auf die Wichtigkeit von evidenzbasierten Studien für die Zulassung neuer Medikamente hin. Manche Medikamente müssten sicherlich aus ethischen Gründen schnell auf den Markt gebracht werden. Zugleich müsse auch hier immer die Sicherheit gewährleistet sein und die Vorteile und Risiken einer Zulassung genau abgewogen werden. Eine besondere Herausforderung gäbe es natürlich im Bereich der Orphan Drugs (Medikamente für Seltene Erkrankungen).

Im Anschluss an eine Podiumsdiskussion zum Thema „Gendiagnostik, Big Data und künstliche Intelligenz– Wie viel Wissen tut uns gut?“ fand die diesjährige festliche Verleihung des Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen mit Empfang statt.

Im Rahmen des Festaktes wurden Frau Prof. Dr. Martina Rauner und Frau Dr. Ulrike Baschant von der Medizinischen Fakultät der TU Dresden ausgezeichnet. Die beiden Wissenschaftlerinnen erforschen neue Behandlungsoptionen für die Seltene Erkrankung Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). Bei dieser seltenen Knochenstoffwechselerkrankung bildet der Körper durch einen Gendefekt bei der Wundheilung kein Narben-, sondern Knochengewebe, wodurch sich der Körper langsam versteift. Vorher gab Frau Nadine Großmann von der FOP-Selbsthilfe einen bewegenden Einblick in das Leben mit dieser Seltenen Erkrankung. Sehr beeindrucken empfanden die Anwesenden, dass sie selbst zu ihrer eigenen Krankheit forscht.

Nach der festlichen Verleihung ergab sich für die zwei Vereinsmitglieder noch die Möglichkeit mit den Preisträgerinnen Frau Prof. Dr. Rauner und Frau Dr. Ulrike Baschant sowie mit Frau Nadine Großmann zu sprechen und Unterlagen unseres Vereins Phosphatdiabetes e. V. zu überreichen.

Links für weitere Informationen:
https://www.elhks.de/rueckblick_symposium2020/
https://www.elhks.de/impressionen-der-forschungspreisverleihung-2020/
https://www.elhks.de/eva-luise-koehler-zeichnet-forschung-zu-seltener-knochenerkrankung-aus/